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Pruebas eficientes y estimación del tamaño del efecto para la inferencia de asociación genética basada en conjuntos mediante modelado de mezclas multinivel semiparamétrico: Aplicación a un estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad arterial coronaria

By Shonosuke Sugasawa and Hisashi Noma
En los estudios de asociación genética, las variantes raras con una frecuencia alélica extremadamente pequeña desempeñan un papel crucial en rasgos complejos, y los métodos de prueba basados en conjuntos que evalúan conjuntamente los efectos de grupos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se desarrollaron para mejorar los poderes... Show more
March 12, 2020
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Efficient testing and effect size estimation for set-based genetic association inference via semiparametric multilevel mixture modeling: Application to a genome-wide association study of coronary artery disease
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